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Síndrome Williams-Beuren

Queridos leitores do blog CPI BRASIL.COM, alguém já ouviu falar da Síndrome de Williams? Acredito que poucas pessoas conheçam, pois essa síndrome não é muito divulgada pelos meios sociais e pela mídia.

Hoje começaremos pelo significado e as características da síndrome de Williams.

A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada dez a vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de sessenta, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.

Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição desta proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar, e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, deste mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes, lábios grossos e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado,
a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

Portadores desta síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.

Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.

Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.

Hoje é isso. Até a próxima!

Fonte: http://www.brasilescola.com/
Imagem retirada do Google Imagens

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